症状表现新生儿期喂养困难，频繁吐奶，体重不增反降。精神不振，嗜睡，对外界反应迟钝或异常烦躁。出现无法解释的抽搐或癫痫样发作。运动发育明显落后，抬头、坐、爬都比同龄孩子晚。呕吐物或尿液可能带有特殊气味。肌肉力量偏弱，看起来总是软软的。长期可能出现生长迟缓，身材比同龄人矮小。 掌握甲基戊烯二酸尿症当新生儿出现喂养困难、频繁呕吐、精神萎靡、体重增长缓慢或不明原因抽搐时，需要警惕“甲基戊烯二酸尿症”的可能